بیماری شربت افرا

بیماریMSUD  یا ادرار شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر است که برای اولین بار در سال ۱۹۵۴ شناسایی شده است. افراد مبتلا به این بیماری در تجزیه اسید آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار،ناتوان می­باشند. اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار شامل لوسین،ایزولوسین و والین می باشند که در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شوند.پروتئین ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی  به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه ها و سبزیجات به مقدار کمتر وجود دارند.
بیمار مبتلا به MSUD فاقد آنزیم تجزیه کننده اسیدهای آمینه شاخه دار است، یا این آنزیم در بدن او غیر فعال است و یا میزان فعالیت آنزیم کمتر از حد طبیعی است.در نتیجه سطح اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار و محصولات ناشی از آنها (کتواسیدها) در بدن افزایش یافته و باعث بروز علائم بیماری می شود.علت نامگذاری این بیماری، وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش افراد مبتلا است.

زمان برگزاری این وبینار: سه شنبه 8 دی 1401 می باشد.

این برنامه در لینک ذیل برگزار میشود و برای ورود به برنامه نیاز به نصب هیچ نرم افزاری نیست و سامانه تحت وب میباشد.

https://www.skyroom.online/ch/congress/fpa